A Mendeli öröklődési törvények

I. Monohibridizáció. A szaporitósejtek tisztaságának törvénye.

Az első ember, aki megpróbálta az élőlények öröklésmenetének szabályait kideriteni, egy Gregor Mendel nevű Csehországi szerzetes (pap) volt. Mendel azt akarta megállapitani, hogy mi az a szabályszerűség, amely megjósolhatóvá teszi azt, hogy a tulajdonságok hogyan öröklődnek.

Gregor Mendel az 1850-es években dolgozott és kisérletezett.

Mendel még nem tudott semmit az örökitőanyag (a DNS) létezéséről, ő csak a következő dolgokat ismerte:

1. minden élőlénynek hozzá hasonló utóda születik, tehát van „valami”, ami átviszi az öröklődő testi tulajdonságokat a szülőkről, az utódokra (ezt a valamilyen anyagot ő örökletes tényezőnek nevezte el, ma ezt úgy hivják, hogy DNS és benne a gének).
2. az örökletes tényező benne kell hogy legyen a szaporitó sejtekben (petesejtben és spermasejtekben), mivel a szaporodás lényege az, hogy a szaporitósejtek találkoznak a nőstényben egymással (ez a megtermékenyülés)
3. Mendel idejében a sejtek már ismertek voltak, vagyis tudták, hogy léteznek és az élőlényeket sejtek épitik fel. Mendel tehát tudta, hogy vannak szaporitósejtek és ezekben kell lenni valaminek, ami a tulajdonságokat átviszi a szülőkről, az utódokra. Azt akarta megtudni, hogy mi az a szabály ami megjósolhatóvá teszi az egyes tulajdonságok öröklődését, vagyis hogy ki lehet-e számolni azt, hogy az utódoknak milyenek lesznek a tulajdonságai, ha a szülők tulajdonságait ismerjük.

A következőképpen gondolkodott. Borsónövényeket választott ki amelyeket nem hagyta, hogy a rovarok beporozzák (vagyis megtermékenyitsék), hanem ő maga csinálta azt, egy ecsettel.

A borsó egy olyan növény amelynek a virága him és női szaporitósejteket is termel (vagyis himnős virág). A virágban tehát vannak porzószálak (ezek a him nemi szervek amelyek him szaporitó sejteket termelnek) és van benne termő (ez a női szaporitó szerv amely a petesejtet tartalmazza). Az ilyen növényekben önbeporzás (önmegtermékenyités is végbemehet). Nyilván, ha egy növényt önbeporzással szaporitunk, akkor nem korcsosodik vagyis nem kap idegen géneket más virágporral, tehát az utódai pont olyanok lesznek, mint a szülei.

Mendel éppen ezt akarta. Önbeporzással szaporitott sok borsónövényt (vagyis egy ecsettel belenyúlt a virágba és a virágpor szemeket rákente a bibeszálra). A virág ha beporzódik akkor termés lesz belőle a termésben pedig magvak vannak, a magvakból pedig egy olyan új növény kel ki, amely a beporzásból lett. Ha önbeporozta a növényeket, akkor nem engedte korcsosodni őket. Ezt a műveletet 10 generáción keresztül végezte el mig végül már nagyon valószinü volt, hogy minden további növény hasonló tulajdonságokkal rendelkezik majd mint az eddigi szüleik. Miután ez megvolt, kiválasztott két növényt amelyek csak egyetlen tulajdonságban különböztek egymástól az egyik mindig sárga szinű borsószemeket termett, a másik pedig zöld szemeket.

Azért vigyázott arra, hogy a két növény csak egyetlen tulajdonságban különbözzön, mert igy nyomon tudta követni, azt, hogy az az illető tulajdonság hogyan öröklődik.

A két kiválasztott növényt, ezután ecsettel keresztezte. Mindkét növény minden egyes virágjából minden porzószálat egyenként kitépett (hogy ne történjen önmegporzás) és egy papirlapra tette őket. Az egyik lapra az egyik növénytől származókat a másikra pedig a másik növény porzószálait.

Ezután egy ecsettel azt a viráport, amelyet a zöld magvakat termő borsó porzói termeltek, rákente a sárga magvakat termő növény bibéjére és forditva (vagyis a sárga magvakat termő növény virágporát bevitte zöld szemeket termő növény virágába). Az ilyen megporzást nevezik, keresztező megporzásnak.

Igy azt várta, hogy mind a két növény terméseiben lesznek zöld és sárga borsószemek is (mivelhogy mind a két növény összes borsószemének a másik növény az „apja”). Mendelt az érdekelte, hogy hány lesz sárga és hány lesz zöld szinü mag.

Eredményként azonban azt kapta, hogy mind a két növény minden termésében csak sárga magvak lettek. Ez az eredmény nagyon meglepte Mendelt, mivel tudta hogy minden borsószem a másik növény virágporából lett. Mendel a kapott eredményeket a következőképpen tudta megmagyarázni:

- minden magban volt zöld szint és sárga szint meghatározó örökletes tényező is (ma azt mondanánk, hogy zöld és sárga szint meghatározó gén is), de csak az egyik nyilvánult meg, mivel minden borsószem sárga szinű volt.

- ez azt jelenti hogy az a gén amelyik a sárga magszint határozta meg, erősebb volt mint a zöldet meghatározó

- minden tulajdonság hátterében, amelyet örökletes tényezők határoznak meg, két örökletes tényező (vagyis két gén) áll, az egyik az apától a másik az anyától származik.

- a két örökletes tényező közül, a szaporitósejtek mindig csak egyet tartalmaznak.

- a két örökletes tényező közül csak az egyik nyilvánul meg (hoz létre látható tulajdonságot) a másik ott van a génállományban de nem hoz létre jelleget.

Ezeket a magyarázatokat / következtetéseket azonban bizonyitani is kellett. Úgy gondolkodott tovább, hogy ha két ilyen keresztezett megporzásból származó magot elvet és a kikelő növényeket újra keresztezi, akkor esetleg lesz néhány zöld borsószem a termésekben. Vagyis ha kapni fog zöld borsószemeket is, akkor az azt jelenti, hogy a zöld gén ott van csak nem nyilvánul meg.

A második keresztező megporzás után a két növény virágaiból keletkező termésekben a szemek 1/4-e zöld lett, 3/4-e pedig sárga magvú. Mendel feltételezései ezzel igazolódtak (a fentiekben felsorolta).

Mendel kisérleteit úgy lehet felvázolni ahogyan az órán a füzetbe leirásra került

(Itt kell tanulmányozni a füzetbe készitett rajzot)

Mendel ezután bevezette a következő fogalmakat:

Fenotipus: az élőlények látható tulajdonságainak összességét jelenti

Genotipus: azokat az örökletes tényezőket jelenti amelyeket az élőlény szüleitől örököl (vagyis a gének összessége)

Domináns örökletes tényező (vagy gén): az a gén amelyik erősebb és tulajdonságot hoz létre

Recessziv örökletes tényező (vagy gén): az a gén, amelyik gyengébb és nem nyilvánul meg de ott van a sejtekben és átörökithető az utódokra.

Egy gén a természetes kiválasztódás folyamán válik donminánssá vagy recesszivvé. Amelyik gén jobb tulélési esélyeket biztosit az élőlénynek, az lesz a domináns.

Homozigóta: egy élőlény egy adott tulajdonság szempontjából akkor ha a genotipusában arra a tulajdonságra hatóan két egyforma génje van

Heterozigóta: egy élőlény egy adott tulajdonság szempontjából akkor ha a genotipusában arra a tulajdonságra hatóan két különböző génje van (vagyis egyik szülejétől egy domináns gént a másiktól pedig egy recesszivet örökölt).

Miután ezekre rájött Mendel megfogalmazta az öröklődés első törvényét:

Az élőlények minden tulajdonságát örökletes tényezők (gének) határozzák meg és minden tulajdonság hátterében két gén áll (egy anyai és egy apai). A szaporitósejtek genetikailag mindig tiszták, ami azt jelenti, hogy minden tulajdonságra hatóan csak egy gén van bennük (a meiózis miatt). A keresztezés során a második nemzedékben a fenotipusban a növények 75%-nál a domináns gén nyilvánul meg, 25%-nál pedig a recessziv.

Amikor két olyan élőlényt keresztezünk amelyek csak egy tulajdonságban különböznek egymástól akkor a keresztezés neve: monohibridizáció.

http://hu.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel

 

*****

 

II. Dihibridizáció. A tulajdonságok önálló öröklődésének törvénye.

Mendel miután rájött arra, hogy mi határozza meg egy tulajdonság öröklődését, arra volt kiváncsi, hogy az egyes külön-külön vett tulajdonságok zavarják-e egymás öröklődését. Vagyis változik-e a 25% - 75% fenotipus szerinti arány a keresztezés során.

Azért hogy ezt kiderítse, két olyan borsónövényt keresztezett amelyek egymástól két tulajdonságban különböztek: az egyik növény sima és sárga szinű magvakat termett, a másik pedig durva felszínű (rücskös) és zöld színű magvakat.

Ennél a kisérletnél, Mendel ugyanolyan elvet követett mint a monohibridizáció esetén.

Több generáción keresztül, önbeporzással szaporított növényeket és vegül kiválasztott két olyan növényt amelyek egymástól két tulajdonságban különböztek: egy sárga szinű és sima felszinű magvakat termő növényt keresztezve megporzott egy zöld szinű és rücskös felszinű magvakat termő növénnyel. Az első nemzedékben minden növény tartalmazta mind négy tulajdonság génjét, de fenotipusában csak a domináns gének nyilvánultak meg (egyszóval minden mag amely a keresztezésből lett sárga szinű és sima felszinű volt). Vagyis ha az alábbi módon jelöljük a tulajdonságokat akkor az első nemzedék keresztezéséből keletkező egyedek, valamennyien kétszeresen heterozigóták lesznek (mind a két vizsgált jelleg szempontjából heterozigóták).

Jelölések:

A – sima maghéj

a – rücskös felszinű maghéj

B – sárga szinű magvak

b – zöld szinű magvak

Sima és sárga magvakat Rücskös és zöld magvakat

termő szülő genotipusa:AABB termő szülő genotipusa: aabb

(ezek szaporitósejtjei: AB) (ezek szaporitósejtjei: ab)

A keresztezésből született magvak és az abból kikelt növények szaporitósejtjei négy féle génkombinációt tartalmazhatnak (a kombinálódás abból adódik, hogy számfelező osztódás során véletlenszerű az, hogy melyik kromatida melyik szaporitósejtbe kerül, a betűk, vagyis a gének pedig rajta vannak a kromatidákon).

Ebben az esetben azonban két tulajdonságunk van, tehát két betűpárral kell dolgoznunk (minden tulajdonságnak egy anyai és egy apai eredetű génje („betűje”) van. Számfelező sejtosztódáskor minden szaporítósejtben minden génpárból egy lesz jelen és az a véletlen műve, hogy a kettő közül melyik. Innen erednek a lenti táblázat kombinációi (a táblázatban a felső sor és az első oszlop a hím és a női szaporítósejtekben előforduló géneket jelölik).

 

Női szaporitó sejt / Him szap. s	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

 

Sima héju és sárga magvú: (AABB, AABb, AaBB, AaBb genotipusok):  9/16

Sima héjú és zöld magvú: (AAbb, Aabb genotipusok):  3/16

Rücskös héjú és sárga magvú: (aaBB, aaBb genotipusok):  3/16

Rücskös héjú és zöld magvú: (aabb genotipussal rendelkezők):  1/16

Ebbő a kisérletből, Mendel a következőket állapitotta meg:

Dihibridizációkor (vagyis két tulajdonságban különböző szülők keresztezésekor) az egyes külön vett tulajdonságok ugyanolyan arányokban jelennek meg a második nemzedékben, vagyis a tulajdonságok egymás öröklődését nem befolyásolják, nem zavarják. Ebben az esetben ez azt jelenti, hogy a második nemzedékben ha külön vesszük a két vizsgált tulajdonságot, akkor a magvak 75%-a sárga lesz és 25%-a zöld, valamint a magvak 75%-a sima lesz és 25%-a rücskös felszinű.